3月25日，记者从西安交通大学获悉：该校叶凯教授团队在新生和体细胞结构变异鉴定方法方面取得突破性进展，相关研究成果在《自然·生物技术》杂志上发表。

多种遗传病和癌症的变异研究需要在多个样本之间进行基因组变异差异比较，进而获得真正与疾病进展相关的新生和体细胞结构变异。目前，领域内常用的“先检测再求差”策略，要求在基因组检测后有多个计算步骤，繁杂的步骤会导致无法精确解析新生和体细胞结构变异。

为了解决基于传统多样本比较策略假阳性高、临床实践难实施的难点问题，叶凯教授团队提出了基于“序列—图像”转换策略的多样本差异比较算法SVision-pro。这一算法突破了传统“先检测再求差”策略，将结构变异的检测和分型问题从序列问题统一转化为图像空间的变异实例分割问题。直接比较图像化的样本测序差异，实现了高精确性、低假阳性的新生和体细胞结构变异精准识别，为后续从大规模专病队列数据和临床诊断数据中发现关键致病结构变异提供关键技术支撑，为基于“人工智能+”的生物序列大数据计算框架提供了新思路。

编辑：胡一瑾