一对兄弟，一种罕见病；两次移植，两种供者，两段新人生。近日，一对来自陕西咸阳、同患“黏多糖贮积症Ⅰ型”的兄弟患儿，在西北妇女儿童医院儿童血液肿瘤科通过“脐带血+父源外周血”双路径移植，成功完成了造血干细胞移植治疗，重获新生。

患儿们恢复良好，和科室医护合影。

记者了解到，13岁男孩小安与5岁男孩小康是一对亲兄弟，和许多“黏宝宝”（黏多糖贮积症患者的简称）一样，小安与小康幼时出现异常症状后，曾被误诊为佝偻病、缺钙、生长迟缓。补钙药吃了一盒又一盒，可孩子的状况不仅没有好转，反而持续恶化：关节渐渐僵硬，双手变成了难以伸展的“爪形手”，角膜慢慢混浊影响视力，肝脾也逐渐肿大，还反复出现疝气。

2024年9月，经西京医院基因检测，两人确诊为黏多糖贮积症Ⅰ型——这是一种常染色体隐性遗传病，父母均为致病基因携带者，兄弟同患病的概率仅为十六分之一。更让这个家庭绝望的是，该病延缓治疗的“酶替代疗法”单人年费用高达百万元，普通家庭根本无力承担。

医生为患儿做检查

2025年初，兄弟俩转诊至西北妇女儿童医院后，科室医护团队迅速制定个性化移植方案。简单来说，就是通过移植健康的造血干细胞，在孩子体内重建一座“酶工厂”，从根源上阻断疾病的进展，让身体恢复正常的代谢功能。今年3月，医护团队为哥哥小安找到了一份珍贵的“生命礼物”——一位陌生母亲多年前捐献的脐带血，且与小安配型成功。在医护人员的精心护航下，孩子顺利完成脐带血移植。

7月，因未找到匹配脐带血，弟弟小康由父亲捐献外周血，完成半相合移植。“我的血液能流进孩子的身体，帮助他好起来，这是父亲应该做的事。”术后，父亲朴实的话语里，满是激动与欣慰。幸运的是，兄弟俩的移植都十分成功，体内缺乏的关键酶活性也恢复到正常水平，这意味着移植达到了预期效果，疾病进展被成功阻断。

如今，小安完成移植已有半年，他的角膜混浊明显改善、爪形手逐渐舒展，已能尝试跑跳；小康出移植仓仅一个月，身体也在稳步恢复。治疗期间，医院还为兄弟俩申请了中国红十字会救助基金，一定程度缓解了家庭经济压力。“移植虽不能抹去疾病旧痕，但能按下病情‘暂停键’。”该院儿童血液肿瘤科潘凯丽主任表示，小康因移植年龄小、病变程度轻，未来极有希望回归正常儿童的生活。

起点新闻记者 李典晴

审核 魏诠 张建成

编辑：张娟