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单基因遗传病携带者通过“定制”在西安产下健康女婴

2017-06-28 09:15:31 来源:华商报 编辑:钟莹   点击图片进入下一页

单基因遗传病携带者通过“定制”在西安产下健康女婴

单基因遗传病携带者,通过医院“定制”技术,顺利诞下一个健康的女婴,从此彻底斩断了这个家庭的遗传病历史。

妈妈携带罕见遗传病基因

儿子2岁夭折

6月17日17时21分,经历过丧子之痛的小超夫妇终于在医院的帮助下,惊喜地迎来一个6斤6两的健康女婴,这个婴儿是全国首例X-连锁淋巴细胞增生症胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿,填补了我国单基因病试管婴儿技术的一项空白,也标志着我省试管婴儿技术上升到单基因病诊断的新高度。

小超夫妇2011年结婚,2012年5月生下一名男孩。本以为幸福从此开启,不料孩子1岁时被诊断患有罕见遗传病——X-连锁淋巴细胞异常增生症,出现高热、肺炎、腹泻、肝脾肿大等症状,2岁不幸夭折,这是一种罕见的遗传性免疫缺失病,一般女性为突变基因的携带者,男性发病,发病年龄小,致死率高。这个男孩就是因为遗传了妈妈携带有突变基因的X染色体而发病,该病男孩死亡率达97%,且最多存活到10岁。

产前剔除致病基因

7枚胚胎仅1枚健康

令人担忧的是,小超夫妇如果再生孩子,还可能面临同样的噩梦。由于妈妈是X-连锁突变基因的携带者,所以在生育的孩子中,男孩有1/2正常,1/2致病,女孩有1/2正常,1/2是携带者。传统的办法就是在怀孕四五个月的时候进行羊水穿刺,查看胎儿是否携带致病基因,如果携带就引产,这对产妇来说是很残忍的一件事。

2015年11月,医院决定用单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术,为小超夫妇助孕,这也是目前辅助生殖技术领域的尖端技术之一。共获得胚胎7枚,其中6枚携带致病基因,仅有1枚健康。2016年10月13日进行了胚胎移植,在孕19周时进行产前诊断,再次确认了胎儿未携带基因突变。今年6月17日,妈妈自然分娩,婴儿经过新生儿3个阶段的评分,均是100分。

单基因遗传病是指单个基因发生变异就会发病的疾病,而且几乎都是罕见病。我国各类罕见病患者超1000万人,大多数罕见病“可防而不可治”。

专家提醒,如果夫妻双方的上一代或上上代有人患过遗传性疾病,或有过流产或生过不正常孩子的夫妻,都要引起注意,最好先进行遗传咨询,通过基因诊断来排除是否患有基因遗传疾病。随着第三代试管婴儿技术的突破,给众多单基因病家庭带来了希望,只要前期进行了明确的基因病诊断,就有希望“定制”健康宝宝。

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