西部网讯（记者 李典晴）渐冻人（渐冻症）、“月亮的孩子”（白化病）、“瓷娃娃”(成骨不全症)、“蝴蝶宝宝”(大疱性表皮松解症)……这些美丽的名字背后却对应着一个共同的身份，那就是罕见病患者。今年2月28日是第16届国际罕见病日，主题为“点亮你的生命色彩”（Share your colours）。今天（2月28日），跟随西部网·陕西头条记者一起，走进罕见病群体，聆听他们的故事，让他们能更多地被看见、被关注。

西安中医脑病医院脑病二科病区是专门收治“渐冻症”患者的病区，洪某已经在这里治疗了近四年的时间。

2018年2月，洪某在照顾老伴时突然发现手偶尔没有知觉，时常伴有无力的症状，之后说话出现困难，两人便从徐州赶往西安开始漫长的求医之路。

“渐冻症”在医学上称之为肌萎缩侧索硬化，是一种慢性神经元性疾病，这种疾病呈缓慢持续进展，从开始的四肢萎缩无法自主活动，再到吞咽困难，最终全身肌肉萎缩，导致呼吸困难，呼吸功能衰竭。至今，关于发病的诱因依然未能明确。

洪某患病之后，他的生活发生了翻天覆地的变化，每天要进行各种检查，按医嘱做各种治疗。治疗很繁琐也很痛苦，直到现在需要靠气切用呼吸机来维持生命体征。但他仍然坚持着不放弃。洪某妻子说：“我们俩的关系一直很好，不离不弃，我也不会放弃。”

据了解，虽被称作罕见病，但实际上目前全球已知罕见病达7000余种，超3亿罕见病患者。中国罕见病患者超过2000万，且70%的罕见病在儿童期就已经发病，95%的罕见病患者只能是对症治疗。

“罕见病主要是发病率比较低，发病人数比较少，而且发病的人数也相对比较分散，所以我们对这类人群的关注度比较低，对他们的诊断和治疗相对来说比较困难。”长安医院神经外科副主任医师李博表示，虽然罕见病看似比较遥远，但是它仍然在我们身边。

编辑：辛思捷